Marchiafava-Bignami病(マルキアファーヴァ・ビニャミ病)
marbleMarchiafava-Bignami病(マルキアファーヴァ・ビニャミ病)
・Marchiafava-Bignami病（MBD）は、慢性的なアルコール多飲や、消化器がん術後、拒食症、不均衡な食事といった栄養障害に関連する、まれな神経疾患である。
・Marchiafava–Bignami病（MBD）は、脳梁（corpus callosum）の一次性変性疾患であり、左右対称性の脱髄（demyelination）、中心性壊死（central necrosis）、脳梁萎縮（corpus callosum atrophy）を特徴とする。MBDは非常に多彩な臨床症状を呈するが、いずれも疾患に特異的なものではない。
・急性期には、けいれん、意識障害、急速な死亡がみられることがある。亜急性期には、さまざまな程度の意識混濁、構音障害、精神・行動異常、記憶障害、左右半球の離断症候群（interhemispheric disconnection syndrome）、歩行不安定などがみられる。慢性期では、進行性認知症が主な特徴となる。
・MBDの臨床症状は多彩かつ非特異的であり、精神・行動異常を伴うことが多く、気分障害やその他の精神疾患と誤診されやすく、診断を複雑にする。
・したがって、MBDの診断と治療は困難であり、これまでの報告では予後が不良とされてきた。
・本参考文献は過去のMBD(33例を解析対象)に関する文献レビューを行い、症状などの特徴をまとめ直したものであった。
疫学
・今回解析対象となった33症例のうち、男性は22例（66.6%）、女性は11例（33.4%）であった。
・発症時の平均年齢は52.4歳であり、男性の平均は54.9歳、女性の平均は47.4歳であった。
・発症様式としては、急性発症が18例（54.5%）、亜急性発症が7例（21.2%）、慢性発症が8例（24.2%）であった。
臨床的特徴
・33例の主な臨床症状は以下のとおりである。
・運動障害：22例（66.7%）で、内訳としては失調（ataxia）11例、両下肢筋力低下 3例、四肢筋力低下 3例、失調と両下肢筋力低下の合併 2例、振戦（tremor）1例、詳細不明 2例であった。
・言語障害：19例（57.6%）で、内訳としては構音障害（dysarthria）11例、失語（aphasia）3例、混合型失語 2例、完全失語 1例、詳細不明 2例であった。
・意識障害：18例（54.5%）で、内訳としては昏睡（coma）7例、興奮状態（agitation）4例、傾眠（somnolence）4例、その他 3例であった。
・認知機能障害：15例（45.5%）で、その他の症状として感情や性格の変化 10例（30.3%）、けいれん発作 4例（12.1%）、感覚障害 3例、半側空間無視（neglect）2例、脳梁離断症候群（callosal disconnection）2例、失行（apraxia）4例、無視と失行の合併 1例という結果であった。
・以下、発症形式別の主な臨床症状は次のとおりである。
臨床検査
・血液検査では、20例中4例（20.0%）でビタミンB1（チアミン）低下、3例（15.0%）でビタミンB12低下、1例で葉酸低下が確認された。
・脳波検査（EEG）は9例（27.3%）に施行され、びまん性徐波4例、非けいれん性てんかん重積状態（NCSE）1例、異常所見なし4例という内訳であった。
・腰椎穿刺(髄液検査）は14例に実施され、7例に異常がみられ、軽度の蛋白上昇、軽度の白血球上昇などが含まれた。
・全33例がMRI検査を受け、以下の所見が確認された。脳梁膨大部（splenium of corpus callosum）病変 28例（84.9%）、脳梁膝部（genu of corpus callosum）病変 18例（54.6%）、膝部と膨大部の両方の病変 5例（15.2%）、膝部・膨大部・白質の病変 7例（21.2%）（うち急性発症6例、亜急性発症1例）、脳梁外の病変 18例（54.6%）、皮質下白質の病変 16例（48.5%）、小脳の病変 3例（9.10%）。
治療内容とその後の経過
・33例中20例（60.6%）がビタミンB製剤による治療を受け、そのうち16例で症状の改善がみられた。
・ビタミンB1（チアミン）が投与されたのは12例で、確認可能な範囲での内訳は以下の通りである。
- 1例：静注200 mg/日を28日間、以後経口30 mg/日へ切り替え
- 6例：静注500 mg/日以上、治療期間は多くが2週間以上
- 2例：500 mg/日では効果不良のため、1000〜1500 mg/日に増量後、症状改善
・ビタミンB12が投与されたのは6例で、確認可能な範囲での内訳は以下の通りである。
- 2例：1 mg/日静注、7日以上
- 2例：経口0.5 mg/日、14日以上
・葉酸が投与されたのは4例で、確認可能な範囲での内訳は以下の通りである。
- 1例：1 mg/日静注（治療期間不明）
- 1例：5 mg/日静注
- 1例：5 mg経口、1日3回
予後
・治療により改善したのが23例（69.7%）、改善がみられなかったのは3例（9.1%）、植物状態に至ったのが1例（3.0%）、死亡に至ったのが2例（6.1%）、追跡不能だったのが4例（12.1%）であった。
・予後不良の6例に関しては、難治性の栄養障害（2例）、意識障害の存在（2例）、てんかんを含む合併症（2例）が関与していると考えられた。
・長期飲酒歴のある患者では死亡例はみられなかった。
・一方、飲酒歴のない患者で死亡した2例は、それぞれ血液疾患および腫瘍によるものであった。
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＜参考文献＞
・Liu C, Wang H, Xie B, Tian S, Ding Y. Clinical analysis of Marchiafava-Bignami disease. BMC Neurol. 2024 Oct 14;24(1):389. doi: 10.1186/s12883-024-03901-y. PMID: 39402444; PMCID: PMC11472522.
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